Enfermedades

Científicos logran corregir la progeria

El medicamento llamado lonafarnib, tratamiento aprobado  en 2020 para esta enfermedad ayuda a alargar la vida pero no es una cura

Por Soy Vida

- 09 de Enero de 2021 - 18:36 hs
Científicos logran corregir la progeria

Científicos logran corregir la progeria

Progeria es una enfermedad rara caracterizada por un envejecimiento acelerado. Aproximadamente uno de cada cuatro millones de niños son diagnosticados con esta enfermedad en los dos primeros años de vida. La mayoría de estos pacientes desarrollan problemas de salud en la infancia y la adolescencia que normalmente están asociados con la vejez, incluidas las enfermedades cardiovasculares (ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares), pérdida de cabello, problemas esqueléticos, pérdida de grasa subcutánea y piel endurecida.

Los investigadores para realizar este estudio aplicaron una innovadora técnica de edición de ADN llamada edición de base, que sustituye una sola letra de ADN por otra sin dañar el ADN, para estudiar cómo el cambio de esta mutación podría afectar los síntomas similares a la progeria en ratones.

“No se puede subestimar el costo de esta devastadora enfermedad en los niños afectados y sus familias” , señala Francis S. Collins, investigador principal de la Rama de Genómica Médica y Genética Metabólica del NHGRI, director de los NIH y autor del estudio.

“El hecho de que una sola mutación específica cause la enfermedad en casi todos los niños afectados nos hizo darnos cuenta de que podríamos tener herramientas para solucionar la causa raíz , añade. Estas herramientas solo podrían desarrollarse gracias a inversiones a largo plazo en la investigación básica de la genómica”.

El estudio es un gran paso para la investigación de la progeria, debido a que la Administración de Drogas y Alimentos de Estados Unidos aprobó el primer tratamiento para la progeria en noviembre de 2020, un medicamento llamado lonafarnib. Esta terapia con fármacos ayuda a alargar la vida pero no es una cura. Este nuevo método de edición de ADN puede proporcionar una opción de tratamiento adicional e incluso es muy prometedora en el futuro.

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David Liu y su laboratorio en el Broad Institute crearon el método de edición base en 2016, financiado en parte por NHGRI. “La edición CRISPR, aunque revolucionaria, todavía no puede realizar cambios precisos en el ADN en muchos tipos de células”, explica el doctor Liu, autor principal del artículo.

“La técnica de edición de bases que hemos desarrollado es como una función de buscar y reemplazar en un procesador de texto, precisa. Es extremadamente eficiente para convertir un par de bases en otro, lo que pensamos que sería poderoso para tratar una enfermedad como la progeria”.

El experto aclaró que el “objetivo será intentar desarrollar esto para los humanos, pero hay preguntas clave adicionales que debemos abordar primero en estos sistemas modelo”. 

Foto: Freepik

Los expertos colaboraron inicialmente con la Fundación de Investigación de Progeria para obtener células de tejido conectivo de pacientes con progeria, y así probar la efectividad de su método de edición de bases. El equipo usó el editor de base en el gen LMNA dentro de las células de los pacientes en un entorno de laboratorio. El tratamiento fijó la mutación en el 90 por ciento de las células.

“La Fundación para la Investigación de la Progeria estaba encantada de colaborar en este estudio seminal con el grupo del doctor Collins en los NIH y el grupo del doctor Liu en el Broad Institute, comenta Leslie Gordon, coautora y directora médica de La Progeria Research Foundation, que financió parcialmente el estudio. Los resultados de este estudio presentan una vía nueva y emocionante para la investigación de nuevos tratamientos y la cura para los niños con progeria”.

Después de obtener excelentes resultados, los investigadores aplicaron la técnica de edición de genes administrando una única inyección intravenosa de la mezcla de edición de ADN en casi una docena de ratones con la mutación que causa la progeria poco después del nacimiento. El editor de genes restauró con éxito la secuencia de ADN normal del gen LMNA en un porcentaje significativo de células en varios órganos, incluidos el corazón y la aorta.

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Durante el estudio muchos de los tipos de células de los ratones aún mantenían la secuencia de ADN corregida tras seis meses de haber aplicado el tratamiento. En la aorta, los resultados fueron aun mejores de lo esperado, ya que las células editadas parecían haber reemplazado a las que portaban la mutación de progeria y abandonaron el deterioro temprano. La mejor parte es que la esperanza de vida de los ratones tratados aumentó de siete meses a casi 1.5 años. La esperanza de vida normal promedide los ratones utilizados en el estudio es de dos años.

“Como médico-científico, es increíblemente emocionante pensar que una idea en la que has estado trabajando en el laboratorio podría tener un beneficio terapéutico –resalta el doctor Jonathan D. Brown, profesor asistente de medicina en la División de Medicina Cardiovascular de Centro Médico de la Universida de Vanderbilt–. En última instancia, nuestro objetivo será intentar desarrollar esto para los humanos, pero hay preguntas clave adicionales que debemos abordar primero enestos sistemas modelo”.

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