Enfermedades

La pandemia y una rara enfermedad; el doble reto que viven miles como Sofía

El 28 de Febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y el caso de Sofía refleja las dificultades que deben sortear los pacientes con estos padecimientos en medio de la Covid-19

Por Alberto Anaya

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El doble reto de Sofía; la pandemia y una rara enfermedad

El doble reto de Sofía; la pandemia y una rara enfermedad (EFE)

El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y como cada celebración, este día es utilizado para concientizar sobre los problemas que enfrentan las personas con algún trastorno físico o mental, que hoy en día, siguen siendo desconocidos y difícil de tratar, como el caso de Sofía, una adolescente de 15 años, que en plena pandemia de la covid-19 se enfrenta a una rara enfermedad, conocida como FOXG1.

Como en la mayoría de los casos, desde marzo del 2020, cuando en varias partes del mundo comenzó el confinamiento, Sofía tuvo que suspender su tratamiento para esta enfermedad, considerada rara, ya que se desconoce cómo actúa, cómo se origina y, por ende, cómo se cura.

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La pandemia hizo que Sofía suspendiera las visitas al médico, dejara de ir al colegio especial, pues requiere atención especializada, se anularon las terapias complementarias que recibía, como los chequeos del fisoterapeuta o el logopeda, que le servían para que pudiera deglutir.

Sin embargo, todas estas sesiones, necesarias para alguien como Sofía, quien nació con un trastorno de nurodesarrollo, fueron suspendidas. El trastorno de gen FOXG1 que afecta al habla,  la movilidad,  genera graves crisis epilépticas y riesgo de neumonías, apareció de una mutación espontánea, no de una cuestión heredara, lo que hace aún más difícil de conocer todo lo relacionado con la enfermedad.

¿Conoce casos de enfermedades raras?

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Ahora ya se conoce el diagnóstico de esta enfermedad que llegó cuando la niña tenía 10 años de una forma casual, al hacerle un panel que diera información sobre los ataques de epilepsia que sufría.

Sin embargo, se estima que actualmente se han detectado únicamente 10 casos en España, y alrededor de 500 en todo el mundo, para los cuales no hay un tratamiento ni investigaciones en específico. Los pacientes con esta enfermedad, sólo pueden recibir medicamentos que controlen un poco los síntomas, especialmente la epilepsia, así como el acudir a terapias para estimular su desarrollo.

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Como si fuera un bebé, Sofía aprendió a dar sus primeros pasos con 9 años y poco más tarde a bajar sola algunos escalones. Pero no habla, solo se comunica por imágenes, por signos…pero ríe con su hermana pequeña Olivia, de 12 años, y solo llora cuando algo le duele o le afecta de forma especial. 

“Es la enfermedad que le ha tocado a Sofía y hay que hacerle la vida lo más fácil y feliz posible”, dice su padre, Enrique Recuero.

Así ha sido el confinamiento de Sofía

Si bien la enfermedad por sí sola ya era complicada para Sofía y sus padres, Susana Espinosa y Enrique Recuero, la llegada de la pandemia les movió en un abrir y cerrar de ojos todo el trabajo hecho en años para que su hija tuviera una mejor calidad de vida. El virus entonces desconocido hizo que se encerraran en casa, así como ocurrió con miles de personas en todo el mundo, que tuvieron que suspender sus tratamientos y han tenido dificultades para recuperarse.

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Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), 9 de cada 10 afectados vio interrumpida su atención por culpa de la pandemia, un colectivo de unos 3 millones de personas que en España conviven con alguna de las 7.000 patologías poco frecuentes y con otras que todavía carecen de diagnóstico.

El confinamiento fue un parón en la terapia de Sofía, que ya está retomando pero, por otra parte, también tuvo su parte positiva.

“Para Sofía su casa es su mundo, es feliz con su familia, los cuatro juntos”, explican sus padres. La niña no ha dejado de jugar con su hermana, incluso, seguir con parte de sus tareas con la ayuda de los suyos.

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Durante los días del encierro domiciliario, la hora de los aplausos y el posterior momento de aliento con la canción “Resistiré” del Dúo Dinámico era un momento mágico para Sofía que lo disfrutaba desde la terraza de su casa de la localidad madrileña de Rivas-Vaciamadrid.

Es el especial “Resistiré” de Sofía y de su familia: sobrevivir, aguantar, adaptarse e intentar no desandar lo logrado.

“En realidad para nosotros no fue mucho cambio, siempre hemos vivido un poco aislados dedicados al cuidado de Sofía”, comenta Susana Espinosa.

Susana Espinosa pide que este colectivo no caiga en el olvido y que, además de vacunar a los pacientes y familias, también se tenga en cuenta para los cuidadores el poder teletrabajar y así no exponer al contagio a los niños enfermos.

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