Enfermedades

Laura, la única niña en el mundo que ha superado las estadísticas de supervivencia con una enfermedad grave y rara

Laura sufre una dolencia cuya supervivencia no suele superar los dos años de edad, y ella tiene 11. Sus padres relatan su inspiradora y luchadora historia por darle una mejor calidad de vida a su hija

Por Miriam Arvizu

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Laura sufre una dolencia cuya supervivencia no suele superar los dos años de edad, y ella tiene 11

Laura sufre una dolencia cuya supervivencia no suele superar los dos años de edad, y ella tiene 11 (Temática/Pexels)

Los hijos son lo primordial para los padres, pues cuidan de su bienestar, sin embargo cuando desarrollan una enfermedad hacen todo lo posible para que sanen o tengan una mejor calidad de vida. Este es el caso de Laura, una niña de 11 años que fue diagnosticada con una rara enfermedad llamada condrodisplasia punctata rizomélica, la cual afecta todo el esqueleto y órganos.

El especialista en columna del hospital Niño Jesus de Madrid, el cirujano Rafael González Díaz, explica que dicha enfermedad es una dolencia genética, la cual brinda pocas esperanzas de vida, pues los niños que la padecen, explica, no suelen vivir más de dos años. En el caso de Laura, se dice sorprendido ya que dice que es el único caso en el mundo de una supervivencia así.

El especialista cuenta que conoció a la menor en el 2019, y este año, en el mes de abril, la operó debido a que la columna de Laura estaba presionando los pulmones, situación que la ponía en riesgo de morir, asegurando así, que era la causa de muerte más común de los niños con condrodisplasia punctata rizomélica.

Por su parte, el padre de Laura dijo que se sentía con miedo de perder a su hija o verla sufrir durante el proceso de su tratamiento.

"Llegamos después de muchos especialistas, Laura lleva muchas operaciones y tuve miedo. Tocarle la columna a una niña como Laura, con los huesos tan frágiles, con sus dolencias asociadas y sin que ella entienda por qué, porque la enfermedad provoca un retraso madurativo, y Laura tiene una madurez de cuatro o cinco años. Como padre lo único que quieres es que tu hijo no sufra, que sea feliz y no sufra", dijo.

Operación compleja

El doctor Gonzáleze es uno de los pocos especialistas que realizan este tipo de operaciones en España.

"Solamente tres centros tratan una dolencia como la de Laura. Y ella se merecía que lo intentáramos. Todos los pacientes lo merecen, por todos hay que luchar, pero en su caso, haber sobrevivido hasta los 11 años con una enfermedad tan fulminante. Había que darle otra oportunidad", explica el doctor para NIUS.

La operación le ha recolocado la columna, Laura respira mejor y tiene más calidad de vida.

"Se sabe poco sobre esta enfermedad, se les trata poco y los niños terminan mal", explica González Díaz.

"Su problema más grave era una escoliosis de casi cien grados, muy grave, que afectaba a su capacidad pulmonar hasta poner en peligro su vida", relata el especialista.

Un diagnóstico muy duro

Laura era una bebé de tan solo cuatro meses cuando a Lisardo y Mari Ángeles les dijo el pediatra que había deectado algo extraño en su hija.

"Se le flexionaba la rodilla y le llamó la atención. Al hacerle una radiografía le vieron calcificaciones", algo muy común en niños con condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1. Fue ahí cuando comenzó la búsqueda de especialistas, tratamientos y operaciones para Laura.

"Como cualquier padre, al llegar a casa metimos el nombre en internet y se nos vino el mundo encima: cuarenta mil y una afecciones, niños que mueren a los dos años de vida...", se lamenta Lisardo. Lo primero que tuvieron que hacerle, con menos de un año, era una operación de cataratas, "e imagínate ponerle las lentillas aun bebé, quitárselas", relata el padre, quien también dijo que vinieron después muchos gastos en terapias y en viajes.

El caso como Laura se conocen a otros cuatro más en España, de ellos algunos bebés, y su hija es la única que camina.

"Hemos tenido suerte, hasta para lo malo hay que tenerla y ella, dentro de su enfermedad, puede hacer una vida bastante normal".

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Por último, el padre de Laura habla acerca de este hospital, la del Niño Jesús, en donde recomienda a los demás padres que tengan un hijo como la condición de Laura, se traten ahí y asegura que verán mejorías.

Actualmente Laura asiste a una escuela de educación especial y el sueño de su padre es llevarla a Port Aventura una vez más, como cada año para celebrar por su vida.}

Qué es la condrodisplasia punctata rizomélica

La condrodisplasia punctata rizomélica es un raro y severo desorden del desarrollo, multisistémico, con herencia autosómica recesiva, considerada una displasia esquelética resultado de un defecto de la biogénesis peroxisomal.

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Se caracteriza por baja talla, facie plana, catarata congénita, severo acortamiento rizomélico de las extremidades y retardo en el desarrollo psicomotor.

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