Enfermedades

Qué es el Síndrome de Treacher-Collins

Es una afección genética que produce problemas con la estructura de la cara

Por Tania Araujo

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Es una afección genética que produce problemas con la estructura de la cara.

Es una afección genética que produce problemas con la estructura de la cara. (Pixabay)

El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética caracterizada por malformaciones craneofaciales tales como ausencia del hueso cigomático.

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Causas

De acuerdo con Medline Plus los cambios en uno de tres genes, TCOF1, POLR1C o POLR1D, pueden llevar a que se presente el síndrome de Treacher Collins. La afección se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria). Sin embargo, la mayoría de las veces, no hay otro miembro de la familia afectado.

Tratamiento

En algunos casos se puede necesitar intervenciones de emergencia, traqueotomía, seguimiento fonoaudiológico y oftalmológico para prevenir o corregir la sordera y la ceguera. Sólo se pueden corregir las malformaciones mediante cirugía reconstructiva y plástica para mejorar los síntomas y prevenir complicaciones.

Las personas con este síndrome sufren apnea del sueño, reciben terapia del habla y lenguaje, complicaciones al comer y al respirar, ceguera y sordera. Muchos pacientes con labio leporino no presentan el hueso que sostiene los dientes y si no se trata a tiempo los dientes se caen, hay que hacer cirugía para reconstruir o poner una prótesis.

Al igual pacientes con paladar hendido. Muchos de estos problemas son tratables pero se deben de tomar todas las medidas de precaución, además de practicar los estudios necesarios para ayudar a la persona.

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La afección puede variar en gravedad de una generación a otra y de una persona a otra.

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