Rubinstein-Taybi, el síndrome de los pulgares anchos: Síntomas y tratamiento

El Síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética poco común que se caracteriza porque la persona presenta pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales particulares, así como discapacidad intelectual.

La mayoría de los casos son esporádicos (no se transmiten de padres a hijos). Probablemente se deben a un defecto genético nuevo que ocurre ya sea en el espermatozoide o en los óvulos, o en el momento de la concepción.

Síntomas del Síndrome de Rubinstein-Taybi

Los síntomas incluyen:

Pulgares anchos y dedos del pie gruesos

Estreñimiento

Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo)

Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía

Discapacidad intelectual

Convulsiones

Estatura baja que se nota después del nacimiento

Desarrollo lento de habilidades cognitivas

Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular

Otros signos y síntomas pueden incluir:

Ausencia de riñón o riñón extra y otros problemas con este órgano o la vejiga

Un hueso subdesarrollado en la parte media de la cara

Marcha inestable o rígida

Inclinación palpebral de los ojos

Orejas de implantación baja o malformadas

Párpado caído (ptosis)

Cataratas

Coloboma (un defecto en el iris del ojo)

Microcefalia (cabeza excesivamente pequeña)

Boca estrecha, pequeña o retraída con dientes apiñados

Nariz prominente o "corva"

Cejas arqueadas y pobladas con pestañas largas

Testículos sin descender (criptorquidia) u otros problemas testiculares

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. También se pueden hacer exámenes de sangre y tomar radiografías.

Se pueden hacer pruebas genéticas para determinar si los genes involucrados en esta enfermedad faltan o cambiaron.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el SRT. Sin embargo, se pueden utilizar los siguientes tratamientos para controlar los problemas asociados comúnmente con esta afección.

Cirugía para reparar los huesos en los pulgares o los dedos del pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia

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Programas de intervención temprana y educación especial para redireccionar la discapacidad del desarrollo.

Referir a la persona con un especialista de salud mental y a grupos de apoyo para familiares Tratamiento médico para tratar trastornos del corazón, pérdida auditiva y anormalidades en los ojos

Tratamiento para el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico (ERGE)

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de los niños puede aprender a leer en un nivel elemental. La mayoría de niños presenta retraso en el desarrollo motriz pero, en promedio, aprende a caminar a los dos años y medio.

Posibles complicaciones

Las complicaciones dependen de la parte del cuerpo afectada. Las complicaciones pueden incluir:

- Problemas de alimentación en los lactantes

- Infecciones repetitivas del oído con hipoacusia

- Problemas con la forma del corazón

- Latido cardíaco anormal

- Cicatrización de la piel

Cuándo contactar a un profesional médico

Se aconseja una cita con un genetista si el proveedor encuentra signos de SRT.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén planeando un embarazo.

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