Enfermedades

Siete genes son causantes de enfermedad renal crónica en menores 30 años

Esta enfermedad no permite que los riñones pueden filtrar la sangre como deberían. Este daño puede ocasionar que los desechos se acumulen en su cuerpo y causen otros problemas que podrían perjudicar su salud

Por Rocío Silva

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Siete genes son causantes de enfermedad renal crónica en menores 30 años

Siete genes son causantes de enfermedad renal crónica en menores 30 años

Siete genes son los principales causantes de la enfermedad renal crónica de origen genético en menores de 30 años, según los resultados de un estudio liderado por la Fundación Puigvert, de Barcelona.

Específicamente, en dos tercios de los 460 pacientes jóvenes con enfermedad renal crónica analizados se ha identificado un gen mutado y sólo siete genes son los responsables de la mayoría de diagnósticos (el 66 %), de los más de 300 genes secuenciados.

Las enfermedades renales hereditarias son la causa principal de la enfermedad renal crónica (MRC, en sus siglas en catalán) en los niños y en el 10 % de los adultos.

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Para la investigación publicada en la revista Nephrology Dialysis Transplantation, participaron 460 pacientes menores de 30 años, a los que se hicieron pruebas genéticas, lo que representa la muestra más amplia estudiada hasta el día de hoy en lo que respecta a todos los tipos de enfermedades renales genéticas.

Estos pacientes reunían determinados criterios de inclusión, como historia familiar de MRC (casi la mitad de la muestra) y afectaciones en otros órganos (un 36 %).

En la investigación se ha secuenciado un panel de 316 genes asociados a enfermedades renales diseñado a medida.

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De los 460 pacientes estudiados, 300 (65 %) tiene un diagnóstico genético positivo, "el rendimiento más alto descrito hasta ahora", han indicado fuentes de la Fundación Puigvert.

Foto: Pixabay

La doctora Elisabet Ars, responsable del Laboratorio de Biología Molecular de la Fundació Puigvert e investigadora principal del estudio, ha considerado que la investigación "ha determinado unos criterios clínicos que permiten priorizar a los pacientes con más probabilidad de tener una MRC de causa genética y, así, maximizar el coste-eficacia del diagnóstico genético en niños y adultos jóvenes con esta enfermedad".

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"En un sistema sanitario sin limitaciones económicas estaría indicado hacer un estudio genético a cualquier niño o joven con MRC pero, desgraciadamente, no es la realidad actual en nuestro país", ha apuntado.

No hay un tratamiento específico para la mayoría de las enfermedades renales hereditarias y, en muchos casos, además del riñón, hay otros órganos afectados, como el hígado y los ojos.

La líder del estudio e investigadora predoctoral del Laboratorio de Biología Molecular de la Fundación Puigvert, Andrea Domigo-Gallego, ha indicado que "entre la población adulta, las principales causas de MRC son enfermedades comunes como la diabetes o la hipertensión, en cambio, en niños y jóvenes, la genética juega un papel fundamental".

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También han colaborado en este estudio los Hospitales Vall d'Hebron y Sant Pau, de Barcelona; el Virgen de la Arrixaca, de Múrcia; el de Cruces, de Bizkaia, y el Donostia, de San Sebastián. 

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