Obesidad

Qué es la obesidad monogénica

La obesidad es una de las enfermedades que más alerta a la salud pública debido a que el número de pacientes va a la alza, junto con las demás enfermedades que se desencadenan de este problema

Por Soy Vida

- 17/11/2020 05:48

Qué es la obesidad monogénica

La obesidad monogénica o mendeliana se describe como una obesidad de aparición temprana y grave, asociada con desórdenes endocrinológicos. Está determinada por mutaciones poco frecuentes en un gen específico y suelen presentar un patrón de herencia particular.

La obesidad en la actualidad es una de las enfermedades que afecta a un número importante en la población. Este problema de salud afecta la calidad de vida de las personas, ya que además de sus complicaciones, puede ser desencadenante de otras enfermedades

Al igual que con otras enfermedades complejas, la identificación de genes y mutaciones que causan obesidad en un pequeño número de casos, no hace diagnostico directo de causas genéticas en la población en general, sin embargo, es posible que abra el camino para encontrar e genes involucrados en la fisiopatología de la obesidad ya que la mayoría de los genes implicados en las obesidades monogénicas están relacionados con la desregulación de la ingesta en el sistema nervioso central y en menor medida, del gasto energético.

Este tipo de obesidad la padece una minoría respecto al total de la población infantil con obesidad, y se debe considerar ante la presencia de obesidad severa y de inicio precoz, falta de saciedad o hiperfagia, ausencia de dismorfias y eventualmente con trastornos neuroendocrinos y del desarrollo de la conducta.

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Las obesidades monogenicas son causadas por mutaciones en los genes del eje de la vía leptina-melanocortina que cumplen una función en la regulación de la ingesta de alimentos, y que incluyen:

En particular, las neuronas del núcleo arcuato hipotalámico actúan como sensores primarios de cambios en la homeostasis para controlar el apetito y la energía.

Dos subconjuntos distintos de neuronas se encuentran en el núcleo arcuato y son las que expresan MC3Rreceptor de melanocortina 3 (MC3R) y receptor de melanocortina 4(MC4R), constituyendo el sistema central de melanocortina.

Las neuronas de propiomelanorcortina(POMP) son las encargadas de producir el péptido anorexígeno, la cual es una proteína estimuladora del melanocito (MSH), junto con la cocaína y la anfetamina. Mientras que un grupo separado expresa el neuropéptido Y orexígeno (NPY) y la proteína relacionada con agouti (AGRP). AGRP es un neuropéptido que en el hipotálamo un potente antagonista MC3R y MC4R. La activación del neuropéptido NPY / AGRP aumenta la ingesta de alimentos y disminuye el gasto energético.

Foto: Freepik

Por su parte la activación de las neuronas POMC disminuye la ingesta de alimentos y aumenta el gasto energético. La leptina regula estos dos factores neuronales de manera recíproca. Los roles de SIM1 (single minded) y del factor neurotrópico derivado del cerebro (BDNF) y del receptor de tirosina quinasa (TKRB) se están todavía explorando

De acuerdo con la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica, la función de la leptina se descubrió en estudios realizados en ratones obesos que presentaban una mutación en el gen ob / ob, resultando en una falta completa de su producto proteico: la leptina13,14. Genes Nombre del Gen Localización LEP Leptina 7q31.3 (Gene ID: 3952) LEP R Receptor de leptina 1p31 (Gene ID: 3953).

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Como resultado de esta mutación, los ratones ob / ob eran infértiles por hipogonadismo hipogonadotrópico, altos niveles circulantes de glucocorticoides que podrían contribuir, por efectos supresores sobre la secreción de la hormona del crecimiento, con un crecimiento lineal disminuido, además presentaban alteración de la regulación del eje hipotálamohipófisis-tiroides. Otra de las consecuencias que encontraron en esta investigación es que los ratones desarrollaban hiperinsulinemia y ocasionalmente diabetes.

El rol clave de la leptina en algunas formas monogénicas de obesidad se sustenta en el efecto del reemplazo de leptina en un niño obeso con deficiencia congénita de la hormona, a quién la administración de la leptina le revertió la obesidad. La resistencia a la leptina puede ser una importante causa neuroquímica de obesidad, los niveles elevados de esta hormona se correlacionan con la ganancia de peso durante periodos largos de tiempo.

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